hemokromatosis tagged posts

Hemokromatosis, Ketika Tubuh Terlalu Banyak Menyerap Zat Besi

Hemokromatosis merupakan sebuah kondisi yang disebabkan saat tubuh terlalu banyak menyerap zat besi dari makanan yang Anda konsumsi, menyebabkan konsentrasi zat besi berlebih di dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan gangguan kesehatan serius, mengingat tubuh tidak memiliki cara untuk membuang zat besi berlebih tersebut. Zat besi juga dapat menumpuk di hati, jantung, pankreas, dan persendian. Terlalu banyak zat besi di dalam tubuh dapat menyebabkan penyakit yang mengancam nyawa, seperti penyakit hati, gangguan jantung, dan diabetes. Gejala hemokromatosis di antaranya adalah kelelahan, libido yang rendah, impotensi, nyeri perut, rendah energi, dan sakit persendian.

Penyebab

Ada dua jenis hemokromatosis, yaitu primer dan sekunder.

  • Hemokromatosis primer

Hemokromatosis jenis ini merupakan sebuah gangguan genetik bawaan/turunan yang menyebabkan Anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Kebanyakan jenis hemokromatosis primer disebabkan oleh adanya mutasi. Gen HFE mengatur seberapa banyak Anda menyerap zat besi dari makanan. Ada dua mutasi gen, yaitu C282Y dan H63d, yang menyebabkan hemokromatosis. Seseorang perlu mewarisi satu salinan gen rusak dari masing-masing orang tua untuk menderita kondisi ini. Jika Anda hanya mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, Anda akan dianggap sebagai “carrier”, namun tidak akan menunjukkan gejala apapun.

Menurut Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional (NHLBI), pria yang menderita kondisi ini umumnya menunjukkan gejala hemokromatosis pada usia antara 40 dan 60 tahun. Sementara itu, wanita akan menunjukkan gejala saat mereka mencapai masa menopause.

Selain itu, ada pula sub-tipe khusus hemokromatosis primer, yaitu juvenile dan neonatal. Dalam kasus hemokromatosis juvenile, gejala mirip hemokromatosis primer terjadi pada orang-orang berusia 15 hingga 30 tahun. Selain itu, jenis ini disebabkan karena adanya mutasi pada gen hemojuvelin, dan bukan gen HFE. Di sisi lain, hemokromatosis neonatal dapat menyebabkan penumpukan zat besi parah pada hati bayi, yang terkadang dapat menyebabkan kematian.

  • Hemokromatosis sekunder

Hemokromatosis jenis ini terjadi ketika penumpukan zat besi disebabkan oleh kondisi medis lain seperti anemia, yang terjadi ketika tubuh tidak membuat sel darah merah dalam jumlah yang cukup; penyakit hati kronis, yang sering disebabkan karena infeksi hepatitis C atau konsumsi alkohol berlebih; sering melakukan transfusi darah; dan dialisis ginjal.

Faktor risiko

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya hemokromatosis turunan di antaranya adalah:

  • Memiliki 2 salinan gen HFE yang bermutasi. Ini merupakan faktor risiko terbesar terjadinya hemokromatosis.
  • Riwayat keluarga. Apabila Anda memiliki kerabat dekat, seperti saudara kandung atau orangtua, yang menderita hemokromatosis, ada kemungkinan besar Anda akan menderita kondisi yang sama.
  • Etnisitas. Orang-orang keturunan Eropa Utara rentan memiliki hemokromatosis dibandingkan mereka yang berasal dari latar belakang etnis yang berbeda.
  • Jenis kelamin. Pria memiliki risiko lebih tinggi dibandingkan wanita. Ini dikarenakan wanita akan kehilangan zat besi lewat menstruasi dan kehamilan, sehingga mereka tidak menyiman mineral sebanyak pria. Setelah menopause terjadi, risiko hemokromatosis pada wanita meningkat.

Kebanyakan komplikasi terjadi pada organ tubuh yang menyimpan zat besi berlebih. Kerusakan akibat hemokromatosis tersebut biasanya memengaruhi hati, pankreas, jantung, dan kulit. Beberapa contoh kerusakan yang dapat terjadi akibat hemokromatosis di antaranya adalah kerusakan hati dapat menyebabkan sirosis, yang mana merupakan jaringan parut permanen pada hati; kerusakan pankreas dapat menyebabkan perubahan pada level insulin, yang dapat mengakibatkan diabetes; gangguan sirkulasi darah dapat menyebabkan kegagalan ginjal; penumpukan zat besi di dalam jantung dapat menyebabkan ritme jantung tidak teratur; dan zat besi berlebih dapat menyebabkan warna kulit berubah menjadi abu-abu.

Read More