Sindrom Rett tagged posts

Mengenal 4 Tahap Gejala Sindrom Rett

Sindrom rett adalah gangguan perkembangan serius dan umumnya mempengaruhi sistem saraf pusat. Sindrom ini merupakan penyakit genetik yang langka yang menyebabkan hilangnya kemampuan bicara dan motorik secara progresif.

Mengenal Sindrom Rett

Bayi yang terkena sindrom rett ini biasanya akan berkembang secara normal di usia 6-18 bulan pertama. Kemudian kemampuannya akan menghilang, seperti kehilangan kemampuan komunikasi, merangkak, berjalan, dan lainnya.

Lalu, anak pengidap sindrom ini juga akan mulai menunjukkan tanda-tanda masalah dengan otot yang berfungsi sebagai pengontrol pergerakan, komunikasi, dan koordinasi. Gejala lain yang ditunjukkan adalah keterbatasan intelektual, kejang, pergerakan tangan tidak normal, bertepuk atau menggosok tangan, serta seringnya akan mengganti penggunaan tangan.

Penyakit ini biasanya sering dialami oleh perempuan. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 12.000 anak perempuan yang lahir setiap tahunnya. Dan sangat jarang terlihat pada bayi laki-laki.

Hingga kini belum terdapat obat untuk penyakit ini. Sementara itu, perawatan dan pengobatan lebih difokuskan untuk mengoptimalkan kemampuan masing-masing pasien, mengobati kejang, komunikasi, meningkatkan pergerakan pasien. Selain itu. perawatan juga untuk membantu anak dan orang dewasa pengidap sindrom beserta keluarganya  yang membutuhkan perhatian dan bantuan.

Tanda-tanda Gejala Sindrom Rett

Bayi yang lahir dengan kelainan sindrom Rett belum tentu mengalami semua gejala yang disebutkan di bawah ini. Ada 4 tahap yang memiliki gejala berbeda, namun masih sering tumpang tindih antar tahapnya. Semakin anak tumbuh dewasa, gejala yang dimiliki juga berubah.

Tanda Awal – Tahap I

Pada tahap awal ini biasanya belum diketahui masalah yang diidap. Bayi akan tumbuh normal hingga usia 6 bulan. Meski begitu sudah terlihat tanda-tanda halus sindrom Rett ini. Di tahap I ini, perkembangan anak mulai melambat atau berhenti.

Tahap I dimulai pada 6-18 bulan. Gejala ini bisa bertahap beberapa bulan atau bahkan setahun lebih. Seringnya orang tua dan dokter tidak mengetahui gejala ini karena perubahan terjadi secara bertahap dan tidak signifikan.

Berikut beberapa gejalanya:

  • Penurunan perkembangan komunikasi atau berbicara
  • Otot mengalami kelemahan
  • Berulang dan tidak biasanya gerakan tangan atau kaki
  • Anak mengalami masalah mobilitas, sulit duduk, sulit merangkak serta berjalan
  • Tidak terlalu tertarik pada mainan

Regresi – Tahap II

Pada tahap II ini sudah masuk tahap merusak alias regresi. Anak biasanya sudah mulai kehilangan beberapa kemampuannya. Anak akan mengalami masalah komunikasi, bahasa, memori, mobilitas, koordinasi dan fungsi otak lainnya secara tiba-tiba. Bahkan ciri-ciri tingkah lakunya serupa autisme.

Tahap II masuk saat anak berusia 1-4 tahun. Gejala pada tahap ini akan bertahan 2 bulan hingga 2 tahun.

Beberapa gejala di tahap ini, yaitu:

  • Anak berjalan goyang dan canggung
  • Anak kehilangan kemampuan mengenai pergerakan tangan yang berulang, sulit dikontrol, seperti mencuci, bertepuk tangan, hingga meremas-remas.
  • Kehilangan minat pada orang lain, menarik diri dari lingkungan sosial, dan tidak mau melakukan kontak mata
  • Kesulitan makan, mengunyah hingga menelan. Terkadang anak akan mengalami sembelit serta sakit perut
  • Punya masalah dalam tidur
  • Pertumbuhan kepala melambat
  • Bernapas lebih cepat atau melambat, bahkan menahan napas.

Plateau – Tahap III

Tahap III anak mulai saat anak memasuki usia 2-10 tahun. Saat memasuki tahap III ini, beberapa gejala yang terjadi pada tahap II biasanya akan sedikit membaik. Misalnya, anak akan mulai tertarik pada orang lain dan lingkungan, kemampuan komunikasi meningkat, begitu pula dengan perilaku. Kemampuan berjalan, perhatian, serta kewaspadaan ikut meningkat. Namun, ada juga masalah yang semakin meningkat di tahap ini, yaitu:

  • Menggertakkan gigi
  • Anak mengalami kejang
  • Pola pernapasan tidak biasa dan semakin meningkat
  • Irama jantung mengalami gangguan

Perburukan pergerakan – Tahap IV

Gejala di tahap empat ini biasanya bertahan bertahun-tahun hingga puluhan tahun. Kemampuan komunikasi dan bahasa serta fungsi otak cenderung tidak menjadi semakin parah di tahap empat ini. Kejang juga lebih jarang terjadi ketika sudah memasuki usia remaja dan dewasa awal.

Berikut gejala umum yang terjadi pada tahap ini:

  • Mengalami kejang dan kelemahan otot
  • Tulang belakang mengalami lengkungan abnormal (skoliosis)

Meskipun ada beberapa masalah yang tidak semakin parah, namun tetap saja pengidap sindrom Rett ini akan mengalami masalah seumur hidup yang harus diatasi.

Read More